Gemäß der überarbeiteten Ghent-Nosologie sind die Hauptkriterien eine Aortenbeteiligung und Linsenluxation. Die Diagnose Marfan-Syndom (MFS) kann bei Vorliegen folgender Konstellationen gestellt werden
Aortenbeteiligung und Linsenluxation
Aortenbeteiligung und FBN1-Mutation
Aortenbeteiligung und
systemische Beteiligung (>= 7 Punkte)
Linsenluxation und FBN1-Mutation, die in Zusammenhang mit Aortenbeteiligung bekannt ist
Linsenluxation und positive Familienanamnese für MFS
systemische Beteiligung (>=7 Punkte) und positive Familienanamnese für MFS
Aortenbeteiligung und positive Familienanamnese für MFS